Редкий — не значит один:
568
генов, нарушения в которых могут привести к онкологическому заболеванию
Большинство из них безвредны, поскольку не затрагивают значимые места генетического кода или защитные механизмы организма легко устраняют неполадки. Но в отдельных случаях мутации приводят к серьезным нарушениям, проявляющимся в виде различных заболеваний, в том числе и онкологических. Известно более 568 генов, нарушения в которых могут запустить процесс неконтролируемого деления и роста клеток и привести к онкологическому заболеванию1.
Эти рецепторные белки запускают процессы роста и деления клеток, когда с ними связываются молекулы-регуляторы. При мутации в одном из генов NTRK вырабатываются измененные белки-рецепторы, которые работают постоянно, им не нужен сигнал для запуска роста и деления клетки. В результате происходит потеря контроля над этими важными процессами, что и приводит к развитию опухоли.
расти!
расти!
Наиболее часто их можно обнаружить в редких опухолях — например, при опухолях слюнных желез и некоторых формах рака молочной железы, при фибросаркомах и мезобластной нефроме у детей. При более распространенных онкологических заболеваниях частота мутаций генов NTRK в опухоли обычно ниже5%4.
Опухоли мозга (глиома, глиобластома,
астроцитома)
MASC-карцинома околоушной слюнной железы
Рак щитовидной железы
Рак молочной железы
Рак поджелудочной железы
Холангиокарцинома
Гастроинтестинальная стромальная
опухоль
Рак толстой кишки
Саркома (разные виды)
Опухоли мозга (глиома)
Рак щитовидной железы
Инфантильная фибросаркома
Врожденная нефрома
Невус Спитц
Саркома (разные виды)
таргетная терапия
показывает высокую эффективность при меньшем количестве нежелательных эффектов
В отличие от химиотерапии, уничтожающей все делящиеся клетки, таргетная терапия направлена только на клетки, пораженные мутацией и содержащие мишень для препарата — измененный ген или белок. Такое лечение показывает высокую эффективность при меньшем количестве нежелательных эффектов2. Для пациентов с мутацией генов NTRK также доступны таргетные препараты, которые блокируют измененные рецепторы и останавливают неконтролируемое деление клетки. Таргетную терапию подбирают индивидуально на основе биологических особенностей опухоли и назначают только после обнаружения мутаций молекулярно-генетическими методами исследования.
расти!
расти!
стоп!
При редких опухолях, основная причина развития которых — мутация гена NTRK. В этих случаях молекулярно-генетическое исследование обязательно и должно проводиться на ранних стадиях5,6. К таким заболеваниям относятся:
При более частых опухолях распространенность мутации генов NTRK составляет меньше 5%. Необходимость и алгоритм тестирования зависят от типа опухоли и клинической ситуации. Проведение тестирования на эту мутацию может быть показано, если:
a. болезнь устойчиво прогрессирует на фоне проводимого лечения;
b. нет альтернативных вариантов лечения;
c. есть специфические характеристики, которые могут указывать на наличие мутаций (например, у пациентов с раком легкого либо в молодом возрасте, либо некурящих7).
Взрослые
- Астроцитома
- Глиома низкой степени злокачественности
- Глиобластома
- Аденокарцинома аппендикса
- Аденокарцинома толстой кишки
- Желудочно-кишечные стромальные опухоли
- Колоректальный рак
- Рак поджелудочной железы
- Внутрипеченочная холангиокарцинома
- Врожденная мезобластическая нефрома
- Саркома
- Врожденная фибросаркома
- Инфантильная фибросаркома
- Плоскоклеточный рак головы и шеи
- Аналог секреторной карциномы молочной железы из слюнных желез
- Папиллярный рак щитовидной железы
- Рак щитовидной железы
- Аденокарцинома легкого
- Немелкоклеточный рак легкого
- Рак молочной железы
- Секреторная карцинома молочной железы
- Крупноклеточные нейроэндокринные
- Меланома кожи
- Эпителиоидные новообразования
Дети
- Глиома высокой степени злокачественности
- Глиобластома
- Глиома низкой степени злокачественности
- Пилоцитарная астроцитома
- Саркома мягких тканей
- Врожденная инфантильная фибросаркома
- Секреторная карцинома молочной железы
- Врожденная мезобластая нефрома
- Секреторная карцинома слюнных желез
Для подтверждения или опровержения диагноза предстоит сдать анализы крови, пройти компьютерную томографию и другие диагностические обследования. Их назначает врач-онколог. Он же определит стадию заболевания и тип опухоли. Определение типа опухоли и молекулярно-генетическое исследование — ключевые факторы для подбора наиболее эффективной тактики лечения.
от 7 до 21 дня
на этом этапе может быть рекомендовано сделать тест на мутации
Важно помнить, что в некоторых случаях после проведенного лечения могут появиться метастазы. Для подбора последующей оптимальной терапии необходимо подробнее определить тип опухоли, если это не было сделано при постановке диагноза. Для этого рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования для выявления тех или иных мутаций.
от 7 до 21 дня
на этом этапе может быть рекомендовано сделать тест на мутации
Современный подход к лечению рака предполагает, что реабилитация пациента не менее важна, чем основное лечение. Ведь без комплексного восстановления, как физического, так и психологического, человеку сложно вернуться к полноценной жизни.
Нам кажется, что рак — это то, что случается с другими, но не с нами. Многие опухоли протекают бессимптомно, поэтому важно регулярно посещать врача, проверять свое здоровье и держать руку на пульсе. При наличии подозрений врач направляет на диагностику.
от месяца до нескольких лет
Выбор тактики лечения — крайне важный этап пути любого пациента. И выбор врачей будет зависеть от типа опухоли, найденных в ней мутаций и особенностей течения заболевания. Важно своевременно выполнить все необходимые диагностические тесты — это повысит шансы на назначение наиболее эффективного лечения.
несколько месяцев
При выявлении мутаций, например NTRK, может быть показана таргетная терапия. Этот вид лечения прицельно работает только против пораженных мутацией клеток. Таргетная терапия обычно хорошо переносится и позволяет контролировать заболевание.
от несколько месяцев до нескольких лет
Нам кажется, что рак — это то, что случается с другими, но не с нами. Многие опухоли протекают бессимптомно, поэтому важно регулярно посещать врача, проверять свое здоровье и держать руку на пульсе. При наличии подозрений врач направляет на диагностику.
от месяца до нескольких лет
Для подтверждения или опровержения диагноза предстоит сдать анализы крови, пройти компьютерную томографию и другие диагностические обследования. Их назначает врач-онколог. Он же определит стадию заболевания и тип опухоли. Определение типа опухоли и молекулярно-генетическое исследование — ключевые факторы для подбора наиболее эффективной тактики лечения.
от 7 до 21 дня
на этом этапе может быть рекомендовано сделать тест на мутации
Выбор тактики лечения — крайне важный этап пути любого пациента. И выбор врачей будет зависеть от типа опухоли, найденных в ней мутаций и особенностей течения заболевания. Важно своевременно выполнить все необходимые диагностические тесты — это повысит шансы на назначение наиболее эффективного лечения.
несколько месяцев
Важно помнить, что в некоторых случаях после проведенного лечения могут появиться метастазы. Для подбора последующей оптимальной терапии необходимо подробнее определить тип опухоли, если это не было сделано при постановке диагноза. Для этого рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования для выявления тех или иных мутаций.
от 7 до 21 дня
на этом этапе может быть рекомендовано сделать тест на мутации
При выявлении мутаций, например NTRK, может быть показана таргетная терапия. Этот вид лечения прицельно работает только против пораженных мутацией клеток. Таргетная терапия обычно хорошо переносится и позволяет контролировать заболевание.
от несколько месяцев до нескольких лет
Современный подход к лечению рака предполагает, что реабилитация пациента не менее важна, чем основное лечение. Ведь без комплексного восстановления, как физического, так и психологического, человеку сложно вернуться к полноценной жизни.
пройти молекулярно-генетическое исследование можно за счет средств ОМС
Первым этапом может быть скрининговое иммуногистохимическое исследование с использованием антител к трем типам TRK рецептора — A, B, C (pan-TRK антитела). Pan-TRK ИГХ — дешевый и чувствительный метод, для выполнения которого требуется небольшой объем материала. При необходимости назначают дополнительные исследования. Метод исследования определяет врач в зависимости от клинической ситуации.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики онкологических заболеваний входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и может проводиться за счет средств ОМС, то есть бесплатно для пациента8. Однако перечень доступных для пациента исследований может быть разным в зависимости от региона проживания. Узнать, какие исследования покрываются ОМС в вашем регионе, можно на сайте регионального Минздрава или позвонив в страховую компанию, выдавшую полис ОМС. Если конкретный тест не покрывается ОМС в вашем регионе, вы можете обратиться в лабораторию, которая работает по системе межтерриториальных взаимозачетов ОМС, и выполнить анализ в другом регионе за счет оплаты из средств Территориального фонда вашего региона.
Для получения бесплатного тестирования необходимо направление врача по форме № 057/у.
пройти молекулярно-генетическое исследование можно и за собственные деньги
Крупные коммерческие медицинские лаборатории широко представлены в различных городах РФ. Близкая доступность к дому и быстрая готовность анализов позволит скорее получить оптимальное лечение, основанное на результатах диагностики. А наличие различных сервисов для пациентов позволит улучшить качество прохождения пути по стабилизации заболевания.
Как это сделать, читайте в статье.
Помочь получить направление на диагностику и необходимое лечение также могут пациентские организации. Подробнее читайте в статье.
У любого пациента есть возможность оставить обращение и получить обратную связь, позвонив по номеру горячей линии 8-800-200-47-32, а также обратившись на сайт МОД «Движение против рака» и в социальные сети организации.
Горячая линия включает:
• прием обращений пациентов, анализ конкретно взятой ситуации, социально-юридическую поддержку обратившихся пациентов и их родственников на всех этапах до момента, пока пациент в этом нуждается;
• оказание пациентам и их родственникам психологической помощи.
-
![]()
Ассоциация онкологических пациентов «Здравствуй!»
Горячая линия 8-800-100-0191 -
![]()
Служба «Ясное утро»
Горячая линия 8-800-100-0191 -
![]()
АНО «Найди своего доктора»
Горячая линия +7 495 129-12-25 -
![]()
Благотворительный фонд «Онкологика»
Горячая линия 8-800-350-57-85
Ждем всех на
официальной странице
НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина в VK
- Опухоли слюнных желез: какие они бывают? Подробнее про морфологические подтипы.
- Зачем нужна дополнительная диагностика, такая как ИГХ и молекулярно-генетические исследования, если диагноз уже известен?
- Какие существуют варианты лечения? Подробнее про хирургическое лечение, лучевую и лекарственную терапии.
- Что такое таргетная терапия и чем она отличается от химиотерапии?
- Martínez-Jiménez F. et al. A compendium of mutational cancer driver genes //Nature Reviews Cancer. — 2020. — Т. 20. — №. 10. — С. 555-572.
- Jin J. et al. Identification of genetic mutations in cancer: challenge and opportunity in the new era of targeted therapy //Frontiers in oncology. — 2019. — Т. 9. — С. 263.
- Westphalen C. B. et al. Genomic context of NTRK½/3 fusion-positive tumours from a large real-world population //NPJ Precision Oncology. — 2021. — Т. 5. — №. 1. — С. 69.
- Hechtman J. F. NTRK insights: best practices for pathologists //Modern Pathology. — 2022. — Т. 35. — №. 3. — С. 298-305.
- Yoshino T. JSCO-ESMO-ASCO-JSMO-TOS: international expert consensus recommendations for tumor-agnostic treatments in patients with solid tumors with microsatellite instability or NTRK fusions. Ann Oncol. 2020, vol.31, no.7, pp.861-872.
- Резолюция по итогам Консультационного совета «Оптимизация алгоритма NTRK диагностики» Российское общество клинической онкологии 2021. [Электронный ресурс] // RosOncoWeb. 2021. 30 января. URL: https://rosoncoweb.ru/news/oncology/2021/09/14-1/.
- Garrido P. et al. Multidisciplinary consensus on optimising the detection of NTRK gene alterations in tumours //Clinical and Translational Oncology. — 2021. — Т. 23. — С. 1529-1541.
- Постановление Правительства РФ от 29.12.2022 N 2497 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов».