Диалог пациента и врача на приеме или в стационаре чаще всего состоит из нескольких основных составляющих: сбора жалоб, осмотра, назначения анализов или исследований, при необходимости консультация с узкими специалистами.

Перечисляя жалобы, пациент описывает свои ощущения, связанные с текущим состоянием, эта информация субъективна и порой недостаточна для того, чтобы получить полную картину заболевания.

Проведение анализов и исследований позволяет объективно оценить состояние организма. Биологические характеристики организма, которые дают подсказки о конкретных физиологических процессах, называются «биомаркерами» или «биологическими маркерами».

Этот термин относится к широкому спектру показателей, которые фиксируют изменения в работе организма и используются для постановки диагноза, прогрессирования заболевания или прогресса в лечении.


Хотя термин «биомаркер» является относительно новым, медицинские признаки использовались в клинической практике на протяжении веков. Многие биомаркеры, такие как частота сердечных сокращений, анализ мочи и крови широко используются и хорошо изучены.

Примерами биомаркеров может быть все: от артериального давления и результатов рентгенографии до сложных генетических анализов крови и других тканей.

Биомаркеры имеют важное свойство — они поддаются измерению, а значит объективны. Сегодня используется широкий спектр биомаркеров. Для каждой биологической систем (например, сердечно-сосудистой или иммунной) есть свои собственные специфические биомаркеры. Многие из них относительно легко измерить, и они являются частью рутинных медицинских осмотров.


Например, проверка общего состояния здоровья может включать измерение артериального давления, частоты сердечных сокращений, уровня холестерина, триглицеридов и уровня глюкозы натощак. А измерение таких параметров тела, как вес, индекс массы тела (ИМТ) и соотношение талии и бедер, обычно используется для оценки таких состояний, как ожирение и нарушения обмена веществ.

С развитием генетики и молекулярной биологии нахождение новых биомаркеров дает медицинской науке безграничный потенциал для ранней диагностики и индивидуального лечения многих заболеваний. В клинических исследованиях биомаркеры теперь работают как промежуточные «флажки» для оценки процесса в лечении и эффективности конкретной терапии. Сегодня биомаркеры можно использовать и для оценки реакции человека на лечение или медицинский препарат. В области персонализированной медицины биомаркеры помогают определять подгруппы пациентов, которые, скорее всего, получат пользу от заранее определенного лечения.

Остановимся подробнее на некоторых видах биомаркеров.

Диагностические биомаркеры

Диагностические биомаркеры используются для обнаружения или подтверждения наличия интересующего заболевания или состояния.

Так, например, определение уровня глюкозы в крови применяется для диагностики сахарного диабета, а скорость клубочковой фильтрации (СКФ) используется для выявления пациентов с хроническим заболеванием почек.

Многие заболевания имеют подтипы и варианты течения с заметно отличающимся прогнозом или реакцией на специфическое лечение. Для выявления таких вариантов болезней также используют биомаркеры. В онкологии различные генетические маркеры часто используются для определения вариантов опухолей, реагирующих или не реагирующих на назначенное лечение.

Диагностические маркеры могут быть использованы и для уточнения прогноза болезни. Это важно для ранней диагностики тех болезней, для которых в настоящее время не существует эффективной терапии на поздних стадиях (например, некоторые формы онкологии).

Мониторинговые биомаркеры

Мониторинговые биомаркеры применяют для индивидуального или массового наблюдения за наличием заболеваний или риска их развития.

Так здоровые взрослые, проходящие ежегодные медицинские осмотры, регулярно проверяются для оценки риска болезней и их выявления.

Также мониторинговые биомаркеры используются для оценки прогресса заболевания, изменения тяжести или ответа на лечение.

Например, снимки головного мозга пациента, полученные с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), используют для наблюдения за прогрессированием болезни при рассеянном склерозе.

Уменьшение РНК вирусов при ВИЧ инфекции или вирусном гепатите свидетельствует об эффективности назначенного лечения.

Прогностические биомаркеры

Прогностические биомаркеры используются для выявления лиц, которые с большей вероятностью отреагируют на воздействие медицинского вмешательства или предсказывают характер течения заболевания (благоприятный или агрессивный). Эти маркеры отражают естественное течение болезни и предоставляют информацию о вероятном исходе и прогнозе независимо от специфического лечения.

Такие исследования помогают определить пользу конкретной терапии или выбрать наиболее подходящее вмешательство из нескольких доступных. Так, например, наличие рецептора эпидермального фактора роста (HER2) при раке молочной железы связывают с неблагоприятным прогнозом и высокой частотой метастазирования.

Биомаркеры восприимчивости/риска указывают на возможность развития заболевания у человека, у которого в настоящее время нет клинических симптомов.

Пример биомаркера восприимчивости или риска — генетический биомаркер мутации генов рака молочной железы 1 и 2 (BRCA1/2), который показывает, есть ли у человека повышенная вероятность развития онкологического процесса.

Такие биомаркеры могут быть обнаружены за много лет, а в некоторых случаях за десятилетия, до появления клинических признаков и симптомов.

Биомаркеры восприимчивости/риска

Биомаркеры восприимчивости/риска имеют много общих свойств с прогностическими, однако вторые используются у лиц, у которых уже было диагностировано заболевание.

Сегодня биологические маркеры, учитывая все больше различий и характеристик отдельного человека, позволяют проводить лечение каждого конкретного пациента максимально индивидуально. Это в разы повышает результативность терапии, а во многих случаях предупреждает болезнь не только на ранней стадии, но и порой еще до ее возникновения.

В будущем благодаря новым биомаркерам персонализированная медицина достигнет того уровня, когда диагностика и лечение болезней станут еще быстрее, дешевле, точнее и эффективнее.

M-RU-00008834 Октябрь, 2022

Список литературы:

  1. Strimbu K, Tavel JA. What are biomarkers? Curr Opin HIV AIDS. 2010;5(6):463-466. doi:10.1097/COH.0b013e32833ed177
  2. FDA-NIH Biomarker Working Group. BEST (Biomarkers, EndpointS, and other Tools) Resource [Internet]. Silver Spring (MD): Food and Drug Administration (US); 2016-.
  3. Дон Е.С., Тарасов А.В., Эпштейн О.И., Тарасов С.А. Биомаркеры в медицине: поиск, выбор, изучение валидация. Клиническая лабораторная диагностика. 2017; 62(1): 52-59.
  4. Österreichische Plattform für Personalisierte Medizin: Onlinekurs: Personalisierte Medizin. https://onlinekurs.personalized-medicine.at/pdf/Onlinekurs.pdf (дата обращения 19.05.2022)
  5. Jain KK. Textbook of Personalized Medicine. Springer International Publishing; 2021
  6. De Abreu F. B., Schwartz G. N., Wells W. A. et al., Personalized therapy for breast cancer. Clinical genetics, 86(1), 62-67, 2014. https://doi.org/10.1111/cge.12381