Комплексное геномное профилирование (КГП) - на сегодняшний день один из самых широких видов генетического исследования раковой опухоли. С его помощью врач может узнать какие поломки (мутации) стали причиной развития рака, а значит подобрать наиболее эффективное лечение.

С появлением новых знаний об онкологических заболеваниях развивается и совершенствуется и диагностика, и терапия рака. Каждый год появляются все новые препараты, которые могут влиять на разные причины развития болезни, а значит могут её победить.

Изначально опухоли принято было разделять на группы в зависимости от места расположения, например рак лёгкого или рак щитовидной железы. И долгое время пациентов с похожими опухолями лечили похожими препаратами.

Сегодня учёные знают, что в основе роста большинства злокачественных опухолей лежит генетическая «поломка». Дефект гена, или мутация, нарушает нормальную жизнедеятельность клетки, и в результате она начинает бесконтрольно делиться, превращаясь в опухоль. Так развивается онкологическое заболевание.

Гены — это участки ДНК, расположенной в ядре каждой клетки, которые сообщают, как ей функционировать, когда расти и делиться. Каждая клетка человека содержит около 25 000 генов. Каждый ген содержит код (инструкции) для создания белков, каждый из которых выполняет определённую работу или функцию в организме.

Благодаря современным возможностям диагностики, например методу комплексного геномного профилирования, учёные могут классифицировать опухоли по обнаруженным в них мутациям ДНК и изменениям в геноме. Это важно, потому что даже одни и те же типы опухолей, возникшие в одном и том же органе (например, рак лёгкого) могут быть вызваны различными генетическими изменениями. То есть так же как индивидуален каждый человек, так и каждая опухоль индивидуальна .

На сегодняшний день учёным известно более трёх тысяч уникальных мутаций генов и их вариантов, связанных с развитием злокачественных новообразований1,2. И изучение генома рака продолжается.

Комплексное геномное профилирование имеет большое значение в онкологии. На генетической информации конкретного человека строится персонализированная терапия, позволяя не только подобрать правильное лечение, но и предупредить болезнь и вовремя её диагностировать3,4,5.

В лабораторию отправляется образец клеток опухоли, полученный при биопсии или гистологии, а иногда достаточно просто взятия крови для анализа.

Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных новообразований имеет несколько разновидностей:

  • Тесты с одним маркёром (Single Marker) определяют предварительно заданные маркёры, связанные с конкретным типом изменения в одном гене или в одном белке.

  • Мультигенное тестирование, выявляет изменения в нескольких генах. С помощью этого вида тестов определяют наиболее часто встречающиеся изменения.

  • Комплексное геномное профилирование (Comprehensive Genomic Profiling) по одному образцу ткани идентифицирует все возможные мутации, которые могут отвечать за развитие злокачественной опухоли (даже если они очень редкие). С таким инновационным видом тестирования, можно подобрать лечение онкологического заболевания под конкретного пациента с учетом особенностей опухоли6.

По результатам комплексного геномного профилирования лечащий врач получает не просто данные об обнаруженных мутациях. Он получает подробный отчёт по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, которые подходят для лечения конкретного типа рака с учётом его особенностей. Это позволяет врачу принять решение о тактике лечения, основанное на полученной информации.

M-RU-00008835 Октябрь, 2023

Список литературы:

  1. Генетика и онкология: главные вопросы https://nii-onco.ru/diagnostika/genetika-i-onkologiya-glavnye-voprosy/ (дата обращения: 11.06.2022).
  2. What Are Genes? https://www.cancer.org/healthy/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/what-are-genes.html (дата обращения: 11.06.2022).
  3. D. Chakravarty, J. Gao, S. Phillips, et al. OncoKB: A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precision Oncology — published online May 16, 2017. DOI: 10.1200/PO.17.00011
  4. Федянин М.Ю., Персонализированная терапия в онкологии: настоящее и будущее // Злокачественные опухоли, № 2, 2012 с. 106–110.
  5. Лифшиц Г.И., Филипенко М.Л., Шевела А.И., Персонализированная медицина: лечить не болезнь, а больного // Наука из первых рук. 2012. № 2 (44). с 58–65
  6. Why Comprehensive Genomic Profiling? https://www.foundationmedicine.com/resource/why-comprehensive-genomic-profiling (дата обращения: 11.06.2022).