Вокруг рака и причин его возникновения существует множество мифов, например, что к появлению рака может привести стресс или определенные психологические особенности. Современная же наука полагает, что в основе механизмов развития онкозаболевания лежит генная поломка — мутация, изменяющая активность генов, отвечающих за размножение клетки и ее способность к естественной гибели. В результате клетка начинает бесконтрольно делиться, что и делает ее злокачественной¹.

На сегодня известно более трех тысяч уникальных мутаций и вариаций числа копий генов, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований². Неудивительно, что генетическое тестирование приобретает все большую значимость в онкологии. Обычно такие исследования рекомендуют в двух ситуациях:

  • для подбора эффективной лекарственной терапии пациентам с уже установленным онкологическим заболеванием;
  • для выявления генетической предрасположенности у людей с неблагоприятной в отношении онкологических заболеваний семейной историей; к этой же группе относятся люди моложе 50 лет, у которых выявлен рак желудка, молочной железы, яичников или поджелудочной железы¹ — в подобной ситуации высока вероятность наследственной предрасположенности.

Генетическое исследование для подбора терапии

Открытие генетических изменений, способствующих возникновению рака, вызвало настоящую революцию в лечении злокачественных новообразований, породив новое направление — таргетную терапию. Таргетные препараты действуют на определенные мутации⁶, подавляя бесконтрольное деление клеток опухоли. Поскольку каждое из таких лекарств воздействует только на те клетки, в которых присутствует конкретная молекулярная мишень, их назначают только тем пациентам, у которых выявлена специфическая мутация по результатам молекулярно-генетического исследования. Как правило, подобное исследование назначает врач, исходя из клинических характеристик опухоли.

Генетическое исследование может понадобиться для подбора таргетной терапии при следующих заболеваниях⁶:

Решение о назначении таких препаратов принимает только врач.

Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных новообразований входит в программу ОМС⁷, то есть она должна быть бесплатной для пациента в тех случаях, когда она показана. Более подробно о том, какие исследования вам рекомендованы и как их пройти , можно узнать у своего лечащего врача или по телефону горячей линии.

Есть вероятность, что у вас возникнут некоторые вопросы, например:

  • положена ли мне молекулярная диагностика?
  • у меня выявлен один из перечисленных выше диагнозов, но молекулярную диагностику не назначали, что делать?
  • где я могу получить второе мнение?

Если вы не смогли получить на них ответы, можете связаться с представительством пациентской организации в регионе, где вам помогут.

Генетическая предрасположенность к раку

Многие коммерческие лаборатории предлагают пройти дорогостоящие анализы на определение наследственной предрасположенности к раку. Однако, чаще всего рак — заболевание многофакторное, возникающее под воздействием химических (табачный дым, полициклические углеводороды), физических (радиоактивное излучение) или биологических (вирусы гепатита, Эпштейна — Барр) канцерогенов, факторов, вызывающих злокачественное перерождение клеток.

Для накопления критического количества мутаций, способствующих злокачественному росту, обычно требуются десятилетия; именно поэтому большинство злокачественных новообразований возникает в пожилом возрасте³. Однако примерно 10 % всех случаев рака — наследственные⁴. Это означает, что от родителя к ребенку в течение нескольких поколений передается измененный ген, способный вызвать бесконтрольное деление тех или иных клеток. Как правило, до определенного времени его негативное влияние сдерживает нормальный ген, полученный от другого родителя, но, в конечном итоге, и он может оказаться поврежденным.

Если другой ген тоже поврежден, то для накопления критического количества мутаций требуется на 20–25 лет меньше³. Поэтому при наследственной предрасположенности злокачественные новообразования обычно развиваются в относительно молодом возрасте: до 50 лет³'⁴.

Другие признаки наследственных опухолей⁵:

  • встречаются в семье из поколения в поколение (впрочем, в современных реалиях пациент может об этом и не знать);
  • первично-множественные опухоли — новообразование появляется в нескольких органах либо одновременно поражает парные органы;
  • определенные генетические изменения в опухоли, например мутации BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы или мутации MLH1/MSH2 при колоректальном раке.

Таким образом, совершенно не имеет смысла делать сложный и дорогостоящий генетический анализ на всякий случай только потому, что кто-то из кровных родственников болен раком. Насторожиться стоит в том случае, если болезнь развилась у кого-то в молодом возрасте, проблема повторяется из поколения в поколение, у кровного родственника обнаружена подобная мутация либо при обнаружении описанных чуть выше ситуаций. Если же вы обнаружили у себя какие-то подозрительные симптомы, или ваш образ жизни предполагает контакт с канцерогенами, лучше пройти скрининг, направленный на выявление онкологических заболеваний, который как правило, входит в программу ОМС, то есть предоставляется бесплатно.

Иногда врач может порекомендовать такое обследование пациенту, у которого уже выявлена злокачественная опухоль, если она обладает определенными характеристиками, например при так называемом тройном негативном раке молочной железы.

Вот некоторые из самых частых наследственных опухолевых синдромов⁵:

  • наследственный рак молочной железы и яичников;
  • наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча);
  • семейный аденоматоз толстой кишки;
  • наследственный рак щитовидной железы.

Литература:

  1. Генетика и онкология: главные вопросы [Электронный ресурс] URL: https://nii-onco.ru/diagnostika/genetika-i-onkologiya-glavnye-voprosy/ Дата доступа 14.01.2021
  2. D. Chakravarty, J. Gao, S. Phillips, et al. OncoKB: A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precision Oncology - published online May 16, 2017. DOI: 10.1200/PO.17.00011
  3. Имянитов Е.Н. Общие представления о наследственных опухолевых синдромах. Практическая онкология, т. 15 №3, 2014. c.101-106
  4. Мустафин Р.Н., Гилязова И.Р., Тимашева Я.Р., и соавт. Онкогенетика: учебное пособие.— Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. — 98 с.
  5. Суспицин Е.Н. Наследственных опухолевые синдромы. Санкт-Петербург 2013. 27 с.
  6. Таргетная терапия солидных опухолей. Практическое руководство по современным методам лечения злокачественных новообразований. Под ред. А. Руссо, Р. Роселля, К. Рольфо. М. «Гэотар-медиа», 2019.
  7. Постановление правительства РФ №1610 от 7.12.2019 О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов.

M-RU-00002139 Февраль 2021.