Передается ли рак молочной железы по наследству

Почему «добропорядочная» клетка становится злокачественной и начинает разрушать организм? Ученые задавались этим вопросом много лет. Ответ появился, когда исследователи смогли расшифровать геном — совокупность генов человека.

Ген — это своего рода единица наследственной информации. Если весь геном представить как подборку чертежей, по которым строится человеческий организм, то ген будет в ней листом, посвященным одной из функций клеток организма.

Всего на сегодняшний день обнаружено около 140 генов¹, изменения которых могут вызвать перерождение нормальных клеток в злокачественные. Эти трансформации генов называют мутациями. Большинство из них возникает в течение жизни человека под воздействием различного рода неблагоприятных, так называемых канцерогенных факторов.

Для того чтобы под влиянием канцерогенных факторов в клетке накопились изменения, запускающие злокачественный процесс, обычно требуются десятилетия². Именно поэтому большинство видов рака развивается в зрелом и пожилом возрасте.

Однако некоторые генные мутации передаются от родителя к ребенку. В этом случае говорят о наследственных формах рака. И самая известная среди них — наследственный рак молочной железы.

Что такое мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Оговоримся сразу: далеко не все разновидности рака молочной железы наследуются. Среди всех выявленных случаев заболевания на наследственные приходится около 5–10%^3,4. Они в основном связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Эти гены отвечают за восстановление — репарацию — ДНК, наследственного материала клеток. Мутировавший ген не может выполнять свою работу должным образом. Ошибки при репарации ДНК — мутации начинают накапливаться. Через какое-то время ошибок в геноме становится слишком много, нарушается регуляция деления и созревания клетки, что и приводит к злокачественному перерождению.

Раковая клетка перестает реагировать на сигналы организма, ограничивающие ее деление и рост, и начинает бесконтрольно размножаться, формируя злокачественную опухоль.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают вероятность развития не только рака молочной железы, но и рака яичников, поэтому эти две патологии зачастую рассматриваются в комплексе.

На сегодня известно около тысячи мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с раком молочной железы⁴. В разных странах и среди разных этнических групп распространенность этих мутаций неодинакова. В среднем она составляет 1:800–1:1000 случаев⁵.

Анализ на мутантные гены сейчас можно провести во многих клинических лабораториях. Но делать это следует не всем. Вероятность мутаций BRCA1 или BRCA2, связанных с раком молочной железы или яичников, выше всего у следующих групп⁶:

Иностранные источники рекомендуют профилактическую мастэктомию и удаление яичников^7,8. В России возможность сделать такую операцию ограничена, так как для этого не разработана нормативно-правовая база⁹.

Женщинам с выявленными генетическими мутациями, повышающими риск развития РМЖ, рекомендуется, начиная с 25 лет, ежегодно проходить МРТ молочных желез, а после 25 лет также ежегодно делать маммографию¹⁰. Это поможет выявить возможное заболевание на максимально ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.