Какие анализы сдать для проведения молекулярно-генетического исследования?

Молекулярно-генетическое исследование — общее название методов, с помощью которых в клетках определяют генетические нарушения, приводящие к образованию опухолей. Оно дает информацию об особенностях злокачественных новообразований, помогает понять прогноз болезни и назначить оптимальное лечение, включая таргетную терапию и иммунотерапию¹. Для диагностики врачу-патологу требуется некоторое количество опухолевых клеток. В биологических жидкостях их содержится мало, поэтому обычные анализы крови и мочи не подходят. Лучший результат дает исследование части новообразования, которую получают с помощью биопсии².

Изменения на поверхности кожи, очаги в легких на рентгеновском снимке или изменения в крови не означают наличие онкологического заболевания. Для подтверждения диагноза необходимо исследовать подозрительный участок и установить злокачественное перерождение клеток. Процедура забора части ткани предполагаемой опухоли для диагностики называется биопсией. Как только установлен предварительный диагноз злокачественного новообразования, в течение одного дня выполняют забор ткани и отправляют материал в лабораторию³.

В зависимости от расположения опухоли, ее размера и клинической ситуации применяют разные виды биопсии

Чрескожная биопсия

Чрескожную биопсию выполняют, когда образование неглубоко под кожей и образец ткани можно получить через прокол иглой. Если образование не прощупывается или его не видно на поверхности, то процедуру выполняют под контролем ультразвукового исследования (УЗИ). В зависимости от размера иглы биопсия бывает тонкоигольной и толстоигольной (трепан-биопсия). При тонкоигольной врач шприцом с тонкой иглой собирает из образования жидкость и клетки для анализа. При толстоигольной биопсии иглой большого диаметра вырезают из опухоли столбик ткани. Перед процедурой проводят местное обезболивание.

Эндоскопическая биопсия

Эндоскопическую биопсию выполняют через эндоскоп — гибкую трубку, которую вводят через естественные отверстия тела (рот, нос, мочеиспускательный канал, анальное отверстие). В эндоскопе есть камера, позволяющая рассмотреть очаг поражения, и устройство для взятия кусочка ткани для анализа. Эндоскопическую биопсию используют, чтобы получить образцы ткани при раке пищевода, желудка, бронхов, легкого, мочевого пузыря и других органов⁴.

Биопсия кожи

Биопсию кожи выполняют при подозрении на меланому и другие злокачественные образования. Тип процедуры зависит от опухоли. Врач может провести бритвенную биопсию, при которой снимается только верхний слой кожи. Если требуется проанализировать клетки в более глубоких слоях, применяют пункционную биопсию. Для исследования врач также может удалить часть опухоли или всю опухоль⁵.

Биопсия костного мозга

Биопсию костного мозга проводят, когда нужно исключить злокачественные заболевания кроветворной системы. Образец костного мозга обычно берут из бедренной или тазовой кости длинной иглой-трепаном⁶.

Хирургическая биопсия

Хирургическую биопсию проводят во время операции. Ее используют, когда невозможно получить образец опухолевой ткани другими способами.

При хирургическом лечении удаленные ткани опухоли также отправляют на исследование. Благодаря этому врачи могут убедиться, что во время операции удалили все пораженные ткани. Полученный материал может также пригодиться для молекулярно-генетического анализа, если он не был выполнен до этого.

Исследование биопсийного материала

Полученные при биопсии ткани изучает врач-патолог. В лаборатории образец обрабатывают фиксирующим раствором для остановки биологических процессов и заливают парафином. В парафиновом блоке опухолевая ткань может храниться долго. Часть его нарезают на микропрепараты — тонкие нанесенные на стекло слои ткани, называемые просто «стеклами». Изучив их под микроскопом, патолог либо подтверждает, либо исключает онкологическое заболевание. Затем он определяет тип опухоли — в этом также может помочь молекулярно-генетическое исследование.

Блоки и стекла — это ценный диагностический материал, они хранятся в лечебном учреждении вместе с другой медицинской документацией³. При необходимости получить второе мнение или провести дополнительные исследования в другой лаборатории пациент вправе запросить их. Сохраненные в блоках образцы опухолевой ткани могут пригодиться для принятия решений об использовании новых методов лечения и диагностики.

Биопсия — стандартный метод диагностики рака, но у нее есть ограничения

• При ее выполнении возможно кровотечение или инфицирование. В некоторых случаях биопсия может быть противопоказана из-за расположения опухоли и возможных последствий для здоровья.

• Материал может содержать малое количество опухолевых клеток, что затрудняет молекулярно-генетическое исследование⁷.

• При работе в лаборатории могут быть допущены нарушения, которые делают образец непригодным для молекулярно-генетического исследования.

• При прогрессировании болезни информативность биопсии может быть ограничена. Со временем опухолевые клетки приобретают новые свойства, которые помогают им ускользать от действия лекарственного препарата. Чтобы понять эти изменения и назначить новое лечение, нужно выполнить повторную биопсию образования. Это может быть затруднительно из-за расположения опухоли или общего состояния организма. По мере прогрессирования болезни в разных очагах опухолевые клетки могут значительно различаться. Провести биопсию каждого опухолевого очага для понимания полной картины заболевания невозможно⁸.

Чтобы преодолеть эти проблемы, проводят жидкостную биопсию.

Жидкостная биопсия

Опухоль по мере роста выделяет в окружающие ткани и кровь свои фрагменты, содержащие белки, ДНК и целые опухолевые клетки. Обнаружение и исследование частей опухоли в биологических жидкостях называется жидкостной биопсией⁹. Для ее проведения чаще используют кровь, но в ряде ситуаций могут брать и другие биологические жидкости, например слюну, спинномозговую жидкость, мочу¹⁰.

Метод может применяться

• при неоперабельном раке, когда обычная биопсия невозможна из-за расположения опухоли;
  
  
• при низком качестве или недостаточном количестве образца ткани, когда невозможно провести молекулярно-генетический анализ.
  
  

Кроме этого, жидкостная биопсия помогает понять, почему лекарственная терапия перестала действовать, какие произошли изменения в опухолевых клетках при прогрессировании заболевания, можно оценить изменения в разных метастатических очагах, не исследуя каждый. Поняв причину прогрессирования болезни, врачи могут подобрать новое лечение¹⁰.

Чувствительность метода жидкостной биопсии немного ниже, чем тканевой биопсии, и при его использовании иногда встречаются ложноотрицательные результаты. Поэтому он не заменяет обычную биопсию, а дополняет ее⁷.

M-RU-00013481 Декабрь 2023