Завершение в 2003 году международного проекта «Геном человека» ознаменовалось полной расшифровкой точной последовательности генов в ДНК человека. Геном (совокупность генов-участков ДНК, кодирующих какой-либо признак) похож на инструкцию, по которой создаются все клетки организма. И если в геноме-«инструкции» появляется ошибка, то клетки формируются неправильно, не выполняют свою функцию и человек заболевает. Например, мутация гена ALK вызывает появление ALK-положительного рака легкого даже у некурящих, а мутации в генах BRCA1 и BRCA2 провоцируют развитие рака молочной железы в молодом возрасте. Есть и другие примеры, о которых можно прочитать здесь.

Благодаря проекту «Геном человека» стали появляться новые и развиваться прежние методы анализа ДНК. Исследователи получили возможность выявлять мутации, которые приводят к онкопатологиям. Результаты в течение 10 лет собирали в «Атлас ракового генома». Его данные общедоступны и могут использоваться для новых разработок в борьбе с раком.

Именно на генетической информации конкретного человека и строится персонализированная терапия. Такой подход позволяет предупредить болезнь, вовремя ее диагностировать и подобрать индивидуальное лечение². Онкологи уже активно используют персонализированный подход в распознавании рака и лечении пациентов³. Метод не противоречит общепринятым схемам терапии, а дополняет их и делает более эффективными. Его суть заключается в использовании специфических, нацеленных на определенные молекулярные особенности препаратов, эффективных для конкретного пациента. Потенциальная действенность средства оценивается перед началом лечения в ходе молекулярно-генетического исследования. В онкологии персонализированная терапия подразумевает использование таргетной и иммунотерапии.

Таргетная терапия

Таргетную терапию в онкологии широко и успешно используют для лечения распространенных форм немелкоклеточного рака легкого, меланомы, рака печени и рака молочной железы. Раньше люди с этими видами рака получали стандартный комбинированный курс химиотерапии, независимо от чувствительности к ней опухоли. Сегодня же перед началом лечения пациент проходит генетическое тестирование. Это помогает понять, есть ли в его организме молекулярные мишени, на которые может подействовать таргетный препарат. Выбор доступных генетических тестов в настоящее время достаточно широк. Тестирование может быть нацелено либо на конкретно заданный маркер, позволяющий обнаружить мутацию, либо группу наиболее часто встречающихся генетических изменений. На сегодняшний день наиболее инновационным методом является комплексное геномное профилирование, которое позволяет по одному образцу ткани идентифицировать все типы генетических изменений в онкозначимых генах4,5. Такой подробный «генетический портрет» пациента с онкологическим заболеванием позволяет врачу получить ценную и точную дополнительную информацию об особенностях опухоли и помочь в выборе таргетной терапии, подходящей конкретному пациенту4,5. Подробнее о комплексном геномном профилировании можно узнать из нашей статьи. С учетом полученных данных врач подбирает таргетную терапию при раке, а поскольку таргетные препараты действуют более избирательно, чем традиционная химиотерапия, они оказываются и более безопасными для пациентов.

Иммунотерапия моноклональными антителами

В конце 1990-х — начале 2000-х годов ученые выяснили, что некоторые опухоли помещают на своей поверхности специальные белки, которые скрывают раковые клетки от иммунной системы. В результате иммунитет считает, что организм в порядке, и не уничтожает опухоль. Ученые создали препараты, которые блокируют этот белок и делают опухолевую клетку доступной для уничтожения иммунной системой. А врачи могут выявлять, есть ли у человека такие белки, и назначать препараты, которые точно подействуют на организм.

  1. Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Чехонин В.П. и др., Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы // Вестник РАМН. 2012. №12с 4—12
  2. Федянин М.Ю., Персонализированная терапия в онкологии: настоящее и будущее // Злокачественные опухоли, №2, 2012 с. 106-110.
  3. Лифшиц Г.И., Филипенко М.Л., Шевела А.И., Персонализированная медицина: лечить не болезнь, а больного // Наука из первых рук. 2012. №2 (44). с 58—65
  4. Spotlight on comprehensive genomic profiling https://www.roche.com/stories/comprehensive-genomic-profiling-in-personalised-healthcare (дата обращения 01.08.2022)
  5. Foundation medicine: For Patients https://www.foundationmedicine.com/info/detail/for-patients (дата обращения 01.08.2022)

M-RU-00008315,Август 2022